“真是個好消息，我要分享到病友群里去！”近日，江蘇省醫療保障局公布了12項年度民生實事項目，其一是“擴大罕見病用藥保障范圍，優化罕見病醫保公共服務，減輕特殊重大疾病患者用藥負擔”。作為一位罕見病患者的母親，蘇州市民李女士看到新聞后難掩激動。

罕見病，特別是高費用罕見病患者的用藥保障是當前一個突出的普遍性難題。目前，血友病、特發性肺纖維化、肌萎縮側索硬化癥等罕見病用藥已在醫保目錄中。同時，限于經濟社會發展水平和醫保基金支撐能力，部分罕見病治療藥物尚未能納入國家基本醫療保險藥品目錄。

“我的孩子從會說會笑到逐漸喪失語言和行動能力，現在連親人也不認識了。”李女士告訴人民網，其子今年18歲，已經確診黏多糖貯積癥Ⅱ型14年，身高只有1.4米，體重80斤。這是一種罕見的漸進性致殘、致死的疾病，被列入國家《第一批罕見病目錄》。該病的對癥藥物根據孩子的體重確定用量，且需要終身服藥。李女士說，“孩子一年的治療費用超過百萬，我們真的負擔不起。”

在人民網“領導留言板”上，江蘇各地群眾有關罕見病的留言并非個案：鹽城一位家長留言，孩子確診黏多糖貯積癥Ⅰ型，每年服藥的費用需要180多萬元；常州一個患杜氏進行性肌營養不良的孩子，如果服用藥物，每年需要花費130萬元左右。2019年以來，李女士和多位罕見病患者家屬多次向江蘇省醫療保障局反映有關罕見病藥物納入醫保的問題。“當時的回應是正在有序推進，大家感覺到有了希望。”她說。

人民網注意到，江蘇近年來持續關注罕見病患者群體的用藥可及性，省醫療保障局自2018年成立以來即把“探索建立罕見病用藥保障機制”作為一項重要工作任務加以推進。多位省人大代表和省政協委員亦陸續就“建立罕見病專項保障”“保障疑難和罕見病患者權益”“擴大江蘇省慢性病和罕見疾病醫保目錄”等提出建議和提案。對此，江蘇省醫療保障局連年做出積極答復。2019年，該局表示，在調研省內外經驗做法的基礎上，正在探索建立罕見病等重特大疾病保障機制。2020年答復已將該項工作列入重點工作，當年12月聯合省財政廳、省衛健委印發了《關于建立罕見病用藥保障機制（試行）的通知》，明確了保障對象、資金籌集、保障范圍、待遇水平、管理服務等在內的實施細則。

在2021年的答復中，江蘇省醫療保障局提出已經會同財政部門建立資金池，經專家論證程序，確立了一批罕見病用藥保障范圍，并對建議藥品進行價格談判，戈謝病治療、龐貝病、法布雷病、脊髓性肌萎縮癥、黏多糖IVA型治療5個罕見病病種的6個藥品已經談判成功，正會同衛健部門確定罕見病用藥保障指定診斷醫院、定點治療醫院，并啟動建設統一的信息系統，下一步還將繼續協調推進罕見病用藥保障機制落地落實，積極引導社會力量參與罕見病慈善救助，進一步完善多層次醫療保障體系，全力維護人民群眾身體健康。

此外，江蘇省還建立了罕見病診療協作網，在全國成立了首個省溶酶體貯積癥診療協作組，定期對醫療機構罕見病診療和規范用藥方面開展培訓指導。省藥品監督管理局積極貫徹落實國家相關政策，加強對省內醫藥產業集聚區、重大創新項目的政策指導，不斷優化工作流程，積極與國家藥品監督管理局聯合開展藥品注冊核查工作，為相關罕見病藥品早日上市創造條件。

“我們已經確定把‘擴大罕見病用藥保障范圍’納入2022年度民生實事項目，具體的調整細則和方案還在研究過程中。”江蘇省醫療保障局有關人士向人民網表示。對此，李女士很期待，“感覺又看到希望了。”

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